Pracują nad lekami na rzadkie choroby
10 października 2014, 07:57Amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH) finansują konsorcja medyczne, których celem jest opracowywanie leków na rzadkie choroby. Naukowcy z 22 takich konsorcjów współpracują obecnie z przedstawicielami 98 organizacji skupiających osoby cierpiące na rzadkie choroby
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
Schizofrenia to grupa 8 chorób
15 września 2014, 10:59Najnowsze badania naukowców z Uniwersytetu Jerzego Waszyngtona w St. Louis pokazują, że schizofrenia to nie jedna, ale 8 odrębnych genetycznie chorób z własnymi zestawami objawów.
Śmiertelny dla chorych na AIDS grzyb rośnie na drzewach
22 sierpnia 2014, 12:21Dzięki letniemu projektowi naukowemu 13-latki wykazano, że środowiskowym źródłem grzyba Cryptococcus gattii, który od dawna wywołuje zakażenia osób z HIV/AIDS w Południowej Kalifornii, są drzewa.
Superwęch słonia
23 lipca 2014, 10:54Naukowcy przyjrzeli się genom receptorów węchowych (ang. olfactory receptor, OR) 13 gatunków łożyskowców i odkryli, że u słoni afrykańskich występuje największa liczba genów OR, jaką kiedykolwiek scharakteryzowano. Jest ich ponad 2-krotnie więcej niż u psów i 5 razy więcej niż u ludzi.
Genetycznie podobny przyjaciel
15 lipca 2014, 10:39Dwaj amerykańscy naukowcy twierdzą, że wybieramy na przyjaciół ludzi, którzy są do nas genetycznie podobni. De facto bliscy przyjaciele są przeciętnie genetycznym odpowiednikiem kuzynów czwartego stopnia.
Niedożywiona babcia to chory wnuk
11 lipca 2014, 11:01Gdy ciężarna kobieta źle się odżywia, jej dziecko jest narażone na większe niż normalne ryzyko zapadnięcia na cukrzycę typu II. Wszystkiemu winne są zmiany epigenetyczne w DNA. Teraz eksperymenty na myszach wykazały, że ta „pamięć genetyczna” jest przenoszona na kolejne pokolenia i zwiększone ryzyko zachorowania dotyczy również wnuków.
Fiolki z ospą znalezione w zapomnianym magazynie
9 lipca 2014, 11:11W ubiegłym tygodniu w nieużywanym magazynie Narodowych Instytutów Zdrowia znaleziono fiolki z wirusem ospy, jednej z najniebezpieczniejszych chorób znanych ludzkości. Fiolki zostały natychmiast zabezpieczone przez specjalistów z CDC (Centers for Disease Control and Prevention). Najprawdopodobniej pochodziły one z lat 50. ubiegłego wieku.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Miejsce urodzenia matki ważne dla zdrowia dziecka
24 czerwca 2014, 18:17Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA) dowiedli, że miejsce urodzenia matki jest związane z ryzykiem wystąpienia autyzmu u jej dziecka. Uczeni wykorzystali dane ze zróżnicowanego rasowo hrabstwa Los Angeles i odkryli, że w porównaniu z dziećmi białych Amerykanek dzieci pochodzących z zagranicy Czarnych, Filipinek, Wietnamek oraz kobiet urodzonych w Ameryce Centralnej i Południowej są narażone na większe ryzyko autyzmu
